Bayangkan kulit Anda terasa nyeri luar biasa hanya karena beberapa detik terpapar sinar matahari. Itulah yang dialami penderita erythropoietic protoporphyria (EPP), sebuah kelainan genetik langka yang menyebabkan penumpukan protoporfirin dalam tubuh.
Protoporfirin merupakan senyawa pembentuk heme, komponen penting dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut oksigen. Penumpukannya menyebabkan reaksi fotosensitivitas yang sangat menyakitkan.
Apa itu Erythropoietic Protoporphyria (EPP)?
EPP adalah kelainan genetik yang diturunkan. Kondisi ini disebabkan oleh kekurangan enzim ferrochelatase, yang bertugas mengubah protoporfirin menjadi heme.
Akibatnya, protoporfirin menumpuk di plasma darah, sumsum tulang, sel darah merah, dan pembuluh darah di bawah kulit. Penumpukan ini memicu reaksi peradangan dan nyeri hebat saat terpapar sinar matahari.
EPP termasuk dalam kelompok porfiria, gangguan metabolisme yang melibatkan penumpukan bahan kimia alami dalam tubuh. Gejalanya biasanya muncul sejak usia dini.
Tanda dan Gejala Erythropoietic Protoporphyria
Gejala utama EPP adalah nyeri hebat pada kulit yang terkena sinar matahari. Rasa sakit ini bisa sangat intens, bahkan hanya setelah beberapa detik terpapar.
Area yang paling sering terkena adalah tangan, kaki, wajah, dan telinga. Namun, seluruh tubuh bisa mengalami gejala ini jika terpapar cukup lama.
Selain nyeri, gejala lain yang mungkin muncul antara lain:
- Gatal pada kulit.
- Sensitivitas terhadap cahaya buatan tertentu.
- Sensasi geli atau kesemutan.
- Ruam kulit.
- Sensasi terbakar.
- Pembengkakan kulit.
- Peradangan kulit yang persisten.
Pada kasus yang lebih parah, kulit mungkin melepuh, berubah warna, atau menebal di area yang terpapar sinar matahari. Gejala bisa memburuk selama musim panas.
Keparahan gejala bervariasi antar individu. Beberapa orang bisa terpapar sinar matahari berjam-jam sebelum merasakan nyeri, sementara yang lain merasakannya hanya dalam hitungan detik.
Penumpukan protoporfirin juga dapat menyebabkan pembentukan batu empedu dan meningkatkan risiko penyakit hati.
Penyebab dan Faktor Risiko Erythropoietic Protoporphyria
EPP disebabkan oleh mutasi pada gen FECH, yang mengkode enzim ferrochelatase. Mutasi ini menyebabkan tubuh kekurangan enzim tersebut.
Kekurangan ferrochelatase menghambat konversi protoporfirin menjadi heme, sehingga protoporfirin menumpuk di kulit. Paparan sinar matahari memperburuk penumpukan ini.
EPP diturunkan secara resesif autosomal. Artinya, kedua orang tua harus membawa gen FECH yang bermutasi agar anaknya mewarisi EPP.
Orang tua yang membawa satu gen FECH bermutasi biasanya tidak menunjukkan gejala. Frekuensi EPP diperkirakan sekitar 1 dari 74.300 individu, tanpa perbedaan signifikan antara jenis kelamin.
Dalam beberapa kasus langka, EPP juga dapat dikaitkan dengan kondisi seperti myelodysplasia atau leukemia myeloid akut akibat ketidakstabilan kromosom.
Diagnosis dan Pengobatan Erythropoietic Protoporphyria
Diagnosis EPP biasanya dilakukan pada masa bayi atau anak-anak. Pemeriksaan meliputi riwayat kesehatan, pemeriksaan fisik, dan tes laboratorium.
Tes darah digunakan untuk mendeteksi peningkatan kadar protoporfirin dalam darah. Tes genetik molekuler dilakukan untuk mengkonfirmasi mutasi pada gen FECH.
Tes Darah
Tes darah mengukur kadar protoporfirin dalam sel darah merah dan plasma. Kadar protoporfirin yang meningkat menunjukkan kemungkinan EPP.
Tes Genetik
Tes genetik mengidentifikasi mutasi spesifik pada gen FECH yang menyebabkan EPP. Tes ini memastikan diagnosis dan membedakan EPP dari XLP.
Sayangnya, hingga kini belum ada obat yang dapat menyembuhkan EPP. Pengobatan difokuskan pada pengelolaan gejala dan perlindungan dari sinar matahari.
Beberapa strategi pengobatan meliputi penggunaan tabir surya dengan seng oksida atau titanium dioksida, pakaian pelindung, dan menghindari paparan sinar matahari langsung.
Kompres dingin atau es dapat membantu meredakan nyeri. Krim anestesi topikal juga dapat digunakan untuk mengurangi peradangan.
Hindari sumber cahaya buatan yang kuat seperti lampu fluorescent dan halogen. Konsumsi alkohol harus dihindari untuk mengurangi risiko masalah hati.
Pasien dengan penyakit hati yang terkait dengan EPP mungkin memerlukan perawatan medis khusus, termasuk kemungkinan transplantasi hati.
EPP merupakan kondisi yang menantang, tetapi dengan manajemen yang tepat, penderita dapat menjalani kehidupan yang relatif normal dan mengurangi dampak negatif paparan sinar matahari. Pencegahan dan perlindungan matahari yang ketat sangat penting dalam meminimalkan gejala dan meningkatkan kualitas hidup.
